Η ιστορία του Θοδώρη
Ονομάζομαι Χριστίνα Μπουραΐμη και θα ήθελα να σας μιλήσω για το μικρότερο γιο μου, Θοδωρή, που καθημερινά δίνει μια τιτάνια μάχη να ζήσει και να καταφέρει να νικήσει τη νόσο από την οποία πάσχει, που ονομάζεται Batten Disease.
Το θέμα για το οποίο θα μιλήσω είναι πολύ δύσκολο για μένα, καθώς έχω το ρόλο του caregiver, για ένα πάρα πολύ σημαντικό πρόσωπο στην ζωή μου, που είναι ο μικρότερος γιός μου ο Θοδωρής, ο οποίος πάσχει από τη νόσο CNL3. Η αναγκαιότητα όμως για ευαισθητοποίηση και έκκληση για στήριξη του αγώνα του παιδιού μου και της οικογένειάς μου, ξεπερνά κατά πολύ τη δυσκολία αυτή. Μετά από μία μικρή εισαγωγή, που αφορά την νόσο, προτίθεμαι να σας μιλήσω για την πορεία της ασθένειας του παιδιού μου, καθώς και για τις μελλοντικές προοπτικές που ανοίγονται μπροστά μας μετά τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις.
Η νόσος Batten και πιο συγκεκριμένα ο υπότυπος CNL3, από την οποία πάσχει ο Θοδωρής, είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροελφυλιστική νόσος που πλήττει μικρά παιδιά. Η δυσλειτουργία της CNL3 πρωτεΐνης, έχει ως αποτέλεσμα την εκφυλιστική βλάβη του νευρικού ιστού, με τις αντίστοιχες συνεπακόλουθες επιπτώσεις και το αναπόφευκτο πρώιμο τέλος του ασθενούς στο τέλος της εφηβείας ή τα πρώτα χρόνια της νεότητας. Η προοδευτική απώλεια όρασης αρχίζει μεταξύ 4-7 ετών. Μετέπειτα εμφανίζονται προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς με προοδευτική γνωστική έκπτωση. Οι ασθενείς συνήθως αρχίσουν να εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις γύρω στην ηλικία των 10 ετών. Οι κρίσεις πρέπει να ελεγχθούν ή να μειωθούν με αντιεπιληπτική αγωγή αλλιώς πυκνώνουν και μπορούν να δημιουργήσουν επικίνδυνες για την ζωή καταστάσεις, όπως το status epilepticus . Στα εφηβικά τους χρόνια, εμφανίζουν παρκισονικά συμπτώματα. Υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για τη θεραπεία ορισμένων από τα συμπτώματα του παρκινσονισμού όπως είναι ακαμψία και δυσκολία στο περπάτημα/εκτέλεση εργασιών και τη σπαστικότητα (μυϊκή δυσκαμψία). Η νόσος αφού κλέβει με βασανιστικό τρόπο τις ικανότητες του παιδιού μία μία, στο τέλος του στερεί τις ζωτικές λειτουργίες, όπως είναι η αναπνοή, η κατάποση και η ομιλία, τον καθηλώνει στο κρεβάτι ανήμπορο να αυτοεξυπηρετηθεί, φτάνοντας μέσα από μια μαρτυρική πορεία στο λυτρωτικό δυστυχώς για αυτό τέλος. Τα παιδιά αυτά καταλήγουν μεταξύ 15-30 ετών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η νόσος CNL3 μαζί με τις άλλες μορφές νευρωνικών κηροειδών λιποφουσκινώσεων, εμφανίζεται σε περίπου τρεις στις 100.000 γεννήσεις. Για την Ελλάδα δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία.
Παρά την δυσμενή πρόγνωση που έχει η ασθένεια του, ο Θοδωρής καταφέρνει σήμερα στα 30 του, δίνοντας καθημερινό αγώνα τα τελευταία 25 χρόνια, όχι μόνο να παραμένει ζωντανός αλλά και να διατηρείται -για την νόσο από την οποία πάσχει- σε αρκετά καλή κατάσταση. Μάλιστα φοιτά στο Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Πιθανολογείται ότι είναι το μοναδικό παιδί στον κόσμο που σε τόσο προχωρημένη ηλικία να πετυχαίνει αυτό το ιατρικό κατόρθωμα.
Ποια είναι τα όπλα του Θοδωρή απέναντι στην νόσο; Η Ελπίδα και η αισιοδοξία, η Αγάπη για τον συνάνθρωπο και όλη την πλάση κυριολεκτικά, η δίψα όχι να επιβιώσει αλλά να ζήσει με ποιότητα, να σχεδιάσει, να ονειρευτεί. Είναι η εγκράτεια του, στο τι θα φάει, στο πόσο θα ξεκουραστεί, στο τι θα ακούσει και πόσο θα ψυχαγωγηθεί. Είναι η επιμονή του αλλά και η υπομονή του. Είναι η υπακοή του στις παροτρύνσεις και τις οδηγίες των ειδικών και των ανθρώπων που τον αγαπούν. Είναι το χιούμορ, το γέλιο του και το φωτεινό χαμόγελο του που ποτέ δεν χάνει. Η Χαρά που πάντα την αναζητά όχι μόνο για τον ίδιο, αλλά για τον κάθε διπλανό, από τον πιο δικό του άνθρωπο ως και τον περαστικό. Μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία-ίαση για την νόσο του Θοδωρή, αλλά αυτή την στιγμή βρίσκονται σε εξέλιξη με αρκετά καλά αποτελέσματα, κλινικές δοκιμές για την γονιδιακή θεραπεία της νόσου. Στα τελικά στάδια των δοκιμών αυτών, αναμένεται να συμμετάσχει ο Θοδωρής. Είναι μια συμμετοχή, σωτήρια για την ζωή του. Για τον λόγο αυτό, κρίσιμη σημασία έχει να διατηρήσει την καλή κατάσταση του και να ταξιδέψει στις ΗΠΑ ώστε να πετύχει τον σκοπό του.
Όσον αφορά τις τελευταίες εξελίξεις στην έρευνα για την ανάπτυξη της θεραπείας, θα ήθελα να σας αναφέρω τα εξής: Τα κλινικά προγράμματα της γονιδιακής θεραπείας για τη νόσο CLN3, έχουν επιστρέψει στο Nationwide Children’s Hospital του Οχάιο, το οποίο τώρα αξιολογεί τα επόμενα βήματα. Εκτός της γονιδιακής θεραπείας, υπάρχουν θετικές εξελίξεις στη μελέτη φάσης 1/2 του Batten-1 (miglustat) για τη νόσο CLN3. Τον Απρίλιο, ο χορηγός του προγράμματος Beyond Batten Disease Foundation και η Theranexus, ανακοίνωσαν θετικά δεδομένα 18 μηνών, για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα. Παρά τις καθυστερήσεις του προγράμματος λόγω απρόβλεπτων ζητημάτων χρηματοδότησης, η πρόοδος στην παιδιατρική δοκιμή φάση 3, εξακολουθεί να είναι η ύψιστη προτεραιότητα των χορηγών και ελπίζουμε ότι αυτό θα ξεκινήσει στο εγγύς μέλλον. Αυτό σημαίνει ότι παρ’ όλες τις δυσκολίες οι έρευνες για την θεραπεία της νόσου, επεκτείνονται όσον αφορά την προσέγγιση της, σε περισσότερες επιλογές και συνεχώς αξιολογούνται και προσαρμόζονται. Δεδομένου του ότι ο Θοδωρής παραμένει σταθερός, αυτό σημαίνει ότι τόσο οι επιλογές όσο και οι πιθανότητες επιτυχίας του αγώνα ενάντια στην Batten πολλαπλασιάζονται. Αυτό μας γεμίζει με Ελπίδα για τη σωτηρία του Θοδωρή και των άλλων παιδιών που σήμερα πάσχουν από την ασθένεια Batten. Για να μπορέσει όμως να δεχτεί τη γονιδιακή θεραπεία ο Θοδωρής, πρέπει η κατάσταση της υγείας του να μην επιδεινωθεί σε σημείο μη αναστρέψιμο. Αυτό σημαίνει ότι θα πρέπει να συνεχίσουμε να μαχόμαστε για την επιτυχία του δικού μας έργου, το οποίο είναι να διατηρήσει ο Θοδωρής την σταθερά καλή κατάσταση του.
Ο καθημερινός αγώνας του Θοδωρή και της οικογένειας μας αλλά και το ταξίδι μας στην Αμερική απαιτεί ψυχικούς, υλικούς και οικονομικούς πόρους. Η κύρια πηγή εσόδων αλλά και το σπουδαιότερο μέσο ευαισθητοποίησης για τον Θοδωρή και τον άνισο αγώνα που δίνει αυτήν την στιγμή είναι τα παραμύθια που έχω γράψει και εκδόθηκαν από τον εκδοτικό οίκο Ε. & Θ. Κυριόπουλος, που από την πρώτη στιγμή που μας γνώρισαν, αγκάλιασαν αδελφικά τον Θοδωρή. Αυτό δεν είναι σχήμα λόγου αλλά βιωματική πραγματικότητα. Όλο το κέρδος από την πώληση των τεσσάρων αυτών παραμυθιών της σειράς “Αγκαλιά Αγάπης”, αποδίδεται στον Θοδωρή.
Τελειώνοντας θα ήθελα να σας κάνω μια σύντομη παρουσίαση αυτών των βιβλίων που είναι: Η Μπέλλα, Η Ρούσα, Ο Φοίβος, Η Πινελόπη, Ο Ρεμί και ο Φιλίππους.
Η Μπέλλα είναι ένα παραμύθι που πραγματεύεται τους κανόνες που υπάρχουν και πρέπει να υπάρχουν σε μία ομάδα και την χρησιμότητα τους.
Η Ρούσα διεισδύει στην ουσία της διαφορετικότητας και της αντιμετώπισης της, από το κοινωνικό σύνολο.
Ο Φοίβος είναι ένας ύμνος στη φιλία. Μία μοναδική σχέση που χτίζεται πάνω σε καλές στιγμές και δοκιμάζεται στις δύσκολες.
Η Πινελόπη είναι ένα παραμύθι βασισμένο πάνω στις ανθρώπινες σχέσεις και ιδιαίτερα την συμπεριφορά, που πρέπει να έχουμε απέναντι σε ανθρώπους που ανήκουν σε ευάλωτες ομάδες.
Ο Ρεμί ο παρεξηγημένος αλλά αγαθός σκύλος, που μας μαθαίνει τον αλληλοσεβασμό και την αξία της διαφορετικότητας.
Ο Φιλίππους την γεμάτη ενέργεια ζέβρα που μέσα από περιπέτειες μαθαίνει να εκτιμά και να αποδέχεται τον εαυτό της.
Τα μικρά ποιήματα που υπάρχουν στα βιβλία, έγιναν υπέροχα τραγούδια με πολύ αγάπη και φροντίδα από την συνθέτιδα Ειρήνη Νικολάου και τον τενόρο Δημήτρη Θεοδωρακόπουλο. Για όποιον ενδιαφέρεται μπορεί να τα ακούσει στο YouTube των εκδόσεων Κυριόπουλος σκανάροντας το QR-code που υπάρχει στην τελευταία σελίδα κάθε παραμυθιού όπου βρίσκονται και οι παρτιτούρες τους.
Όποιος θέλει να βοηθήσει τον αγώνα του Θοδωρή μας, μπορεί να βρει όλα μας τα βιβλία στην ιστοσελίδα των εκδόσεων Κυριόπουλος ή στο ηλεκτρονικό τους κατάστημα vivliokiriopoulos.gr
Εάν είστε στην Ελλάδα και θέλετε να υποστηρίξετε τον Θοδωρή και τον σκοπό μας, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε στουςπαρακάτω λογαριασμούς είτε μέσω Paypal:
Τράπεζα Πειραιώς – Piraeus Bank
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Στήριξη στον Θοδωρή Ντούμα
ΟΝΟΜΑ ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΥ: MΠOYPAIMH,XPIΣTINA,IΩANNHΣ
IBAN: GR83 0171 7490 0067 4914 8671 870
BIC: PIRBGRAA
Τράπεζα Eurobank
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Στήριξη στον Θοδωρή Ντούμα
ΟΝΟΜΑ ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΥ: ΜΠΟΥΡΑΙΜΗ ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΙΩΑΝΝΗΣ
IBAN: GR48 0260 2810 0007 4020 1426 511
BIC: ERBKGRAA
PayPal